Юлия, 6 лет, Санкт-Петербург
Диагноз: спинальный миатонический с-м, когнитивная дисфункция
Юляшке 19 августа исполнилось 6 лет и я с тревогой смотрю на свою дочку…как мы будем учиться, в какую школу пойдем, какое будущее ее ждет…
Родилась Юлия 19.08.2010 г. в православный праздник Преображение Господа Бога. Как говориться – чтобы явить своим ученикам небесную духовную славу, Господь преобразился перед своими учениками Петром, Иаковом и Иоанном на горе Фавор – лицо его просияло как солнце; так и моя Юляшка появилась на свет, как лучик солнышка. По шкале Апгар 7/8 б, весом 2790 гр. Выписали нас на 5 день. Период новорожденности протекал в целом спокойно, я наслаждалась радостью материнства, не считая атопического дерматита, который появился с 3 мес. На осмотре в годик хирурга увидел у нас плосковальгусные стопы – прошли курсы лфк, массажа, физиопроцедуры. Ходить самостоятельно Юляшка начала в 1 год и 3 мес, в это время наш словарный запас составлял около 6-7 слов, в основном слоги. В 1,7 мес. невролог выявил у нас сниженный мышечный тонус и поставил нам с-м гипервозбудимости, выписал нам успокоительное – это помогло на некоторое время, я думала, что все хорошо, но это было только начало наших страданий.
Затем после 2 лет я стала замечать, что словарный запас у нас не увеличивается, а наоборот, с каждым месяцем слоги начали пропадать, некоторые наши «умелки» тоже… С данными жалобами я обратилась к неврологу. В 2 года 11 мес. невролог поставил нам диагноз: спинальный миатонический с-м, ЗРР и направил на дневной стационар. Выписали Юляшку с незначительными улучшениями и рекомендациями продолжить курсы ноотропов.
Тем временем мы сходили на консультацию к логопеду, добавилось ОНР 1 степени, но на занятия нас не взяли, сказали маленькие еще. В 3,3 г. невролог нам + к предыдущим диагнозам добавил когнитивные дисфункции. Сходили к психиатру опять новый диагноз – общие расстройства развития, речи и языка, нарушение активности и внимания. За год мы прошли несколько курсов массажа, физиолечение и 6 курсов ноотропов почти без перерыва. На медикаментозном лечении я не видела результатов и начала искать причину нашего отставания. Мы проконсультировались у эндокринолога, психолога, сурдолога, проверили слух и гормоны, получили рекомендации других неврологов, пропили еще ноотропы, сделали ЭЭГ сна.
А нам уже 4 года…у нас моторная неловкость, ЗРР, из речи остались только звуки, поведение неадекватное, быстрая истощаемость.
Я уже и не знала, что делать, после почти полутора лет непрерывных курсов всевозможных ноотропов, массажа, занятий дома – у нас никакой динамики. Начали заниматься с логопедом, но занятия давались с трудом. Пересмотрев кучу форумов я решила попробовать сделать микротоковую рефлексотерапию в Реацентре. Всей семьей собрали необходимую сумму и в сентябре 2014 г. поехали в Реацентр Тольятти, прошли первый курс рефлексотерапии. После него Юляшка стала спокойнее, усидчивее, стал появляться интерес к окружающему миру, занятиям. После небольшой положительной динамики мы решили ехать повторно. В апреле 2015 г. съездили на 3 курс рефлексотерапии в Реацентр Тольятти.
Но с речью никакой динамики… а нам уже 4, 11 г. Я уже очень переживала, что возможно и не заговорим совсем, уже не знала какая причина, где искать ответ, как дальше лечиться. Тут уже оставался последний вариант – мы пошли на консультацию к генетику. Сдали анализы на набор хромосом – кариотип, тандемную масс-спектрометрию на наследственные болезни обмена, уровень фенилаланина в крови. Для проведения КТ мы легли в неврологию в ДОКБ им. Круглой – сдали анализы, провели обследования, консультацию специалистов. А тем временем пришел ответ – уровень фенилаланина в крови – 27,1 (норма до 2,0). И тут началось…я в непонимании всего происходящего перечитала кучу информации, не могла поверить, ждала консультации генетика и надеялась, что это какая-то ошибка или я все неправильно поняла. Приходит ответ о результатах анализов по ТМС: по результатам исследования выявлено резкое повышение концентрации фенилаланина. Диагноз фенилкетонурия высоковероятен.
2.09.2015 г. на приеме у генетика нам был выставлен диагноз ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ !!! по результатам ТМС и уровню Фа. В этот день моя жизнь перевернулась…фенилкетонурия, низкобелковая диета, прием лечебной смеси, расчёт диеты – я не понимала, что это значит. А это оказывается редкое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг. Вот почему пропала наша речь, пошел «откат» в развитии – все из-за несоблюдения диеты, которая включает расчет натурального белка с пищей и лечебного, содержащегося в лечебной смеси. Все 5 лет мы без диеты отравляли наш мозг, а ведь всем деткам в роддоме берут скрининг – «анализ из пяточки»… видимо не всем, когда «врачи» относятся халатно к своей работе, а детки потом восстанавливаются всю жизнь.
Юляшку я быстро посадила на диету – нам можно кушать овощи и фрукты, в основном весь рацион состоит из низкобелковых продуктов, все продукты я взвешиваю, записываю, ведь в день мы можем кушать 6 гр. белка, каждый прием пищи запивать лечебной смесью, которая имеет ужасный запах и вкус. Каждую неделю я брала кровь из пальчика Юли, для определения фенилаланина в крови, для контроля диеты. Мне было очень трудно вникнуть во все тонкости соблюдения диеты, но слишком много времени было упущено…Съездили в МГНЦ в Москву, сдали ДНК на мутации. Сделали МРТ в БКДЦ, г. Брянска. Тем временем мы оформили инвалидность на год по основному заболеванию…Стали ходить на занятия с дефектологом в ГОЦППМСП, продолжали занятия с логопедом дома.
Вроде бы я свыклась уже со всем… и тут спустя 5 месяцев, на новогодние каникулы (2016 г.), на прогулке Юляшка упала в обморок, мы с папой вызвали скорую, нас отвезли в приемный покой в ДОКБ, как оказалось у нас температура, сделали укол – сбили, и отправили домой лечиться. Через 2 недели случился еще приступ, нам поставили эписиндром, назначили принимать противосудорожные препараты, поставили на учет у эпилептолога. Через 3 мес. сменили диагноз на Симптоматическую (метаболическую) эпилепсию. С мая и до конца 2016 г. мы прошли курс по 10 занятий с психологом, социальным педагогом, логопедом из ОРЦДПОВ. С сентября 2016 г. пошли в группу кратковременного пребывания (бесплатно), где Юляшка занимается со специалистами и учиться общаться с детками. Прошли повторно МСЭ. В настоящее время наш день расписан по минутам…утром мы на занятиях в ГКП, вечером занятия с психологом и логопедом в частном порядке (платно). За полтора года на строгой диете и усиленных занятиях у нас есть успехи – стали потихоньку рисовать, лепить из пластилина, научились прыгать, танцевать, расширилось познавание, мышление, Юля стала говорить мама, папа, баба, разные слоги, пошло звукоподражание.
Но все идет очень медленно, и нет времени ждать…скоро нам уже 7, в школу мы собираемся в 8 лет, надеюсь за это время наверстать хоть немного, а самое главное развить речь, и поэтому изучив много литературы, пересмотрев форумы, отзывы я решилась на комплексную диагностику и реабилитацию в неврологическом центре ПРОГНОЗ в Санкт-Петербурге. Лечение будет направлено на развитие навыков речи, улучшения состояния ЦНС, коррекцию поведения, концентрацию внимания. Выслала все документы в центр, в ответ врач выслал нам вызов на реабилитацию со счетом в 156 900 руб., не считая проезда и проживания. Это огромная сумма для нашей семьи, и до июня месяца ее нереально собрать, так как занятия с психологом и логопедом у нас платные, а это 4 раза в неделю. Также при нашей диете мы можем кушать только овощи и фрукты в ограниченном количестве, масло и сахар, так как 98% продуктов, которые употребляют здоровые люди для нас это яд. Все остальное макароны, хлеб, мука, рис, каши, заменитель молока, яйца и т.д. – это специализированные низкобелковые продукты питания. Их не купишь в простом магазине, я вынуждена заказывать в интернет магазинах, оплачивая также доставку. Стоимость низкобелковых продуктов в разы выше обычных. В среднем на одни низкобелковые продукты уходит 7 000 – 12 000 руб. в месяц.
Если вы хотите оказать помощь, пожалуйста, напишите на почту help@urstart.ru
Помните, каждый ребенок имеет право на счастливую жизнь и любая ваша помощь это шаг к достижению общей цели!